Nomen Pathologie. übermäßige Ausscheidung von Homogentisinsäure im Urin, verursacht durch eine erbliche Störung des Tyrosin- und Phenylalaninstoffwechsels.
Was ist die Ursache der Alkaptonurie?
Alkaptonurie wird durch Mutation des Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD)-Gens verursacht. Das HGD-Gen enthält Anweisungen zum Erstellen (Codieren) eines Enzyms, das als Homogentisat-1, 2-Dioxygenase bekannt ist. Dieses Enzym ist essentiell für den Abbau von Homogentisinsäure.
Was ist der Unterschied zwischen Phenylketonurie und Alkaptonurie?
Alkaptonurie ist ein rezessiver genetischer Mangel, der zu einer unvollständigen Oxidation von Tyrosin und Phenylalanin führt, zu einem Anstieg der Homogentisinsäure (oder Melaninsäure) führt. Es ist auch als Phenylketonurie und Ochronose bekannt.
Was ist das defekte Enzym der Alkaptonurie?
Alkaptonurie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Homogentisat 1, 2-Dioxygenase verursacht wird. Dieser Enzymmangel führt zu erhöhten Spiegeln von Homogentisinsäure, einem Produkt des Tyrosin- und Phenylalaninstoffwechsels.
Was bedeutet Alkaptonurie?
Alkaptonurie oder "Schwarzurinkrankheit" ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die den Körper daran hindert, zwei Proteinbausteine (Aminosäuren) namens Tyrosin und Phenylalanin vollständig abzubauen. Es führt zu einer Ansammlung einer Chemikalie namens Homogentisinsäure im Körper.
