Albinismus hält den Körper davon ab, genug von einer Chemikalie namens Melanin zu produzieren, die Augen, Haut und Haaren ihre Farbe verleiht. Die meisten Menschen mit Augenalbinismus haben blaue Augen. Aber die Blutgefäße im Inneren können durch den farbigen Teil (die Iris) durchscheinen, und die Augen können rosa oder rot aussehen.
Wie entsteht Augenalbinismus?
Okulärer Albinismus Typ 1 resultiert von Mutationen im GPR143-Gen. Dieses Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das bei der Pigmentierung von Augen und Haut eine Rolle spielt. Es hilft, das Wachstum von Melanosomen zu kontrollieren, das sind zelluläre Strukturen, die ein Pigment namens Melanin produzieren und speichern.
Wie funktioniert Albinismus?
Albinismus beeinflusst die Produktion von Melanin, dem Pigment, das Haut, Haare und Augen färbt. Es ist ein lebenslanger Zustand, aber es wird im Laufe der Zeit nicht schlimmer. Menschen mit Albinismus haben eine reduzierte Melaninmenge oder gar kein Melanin. Dies kann ihre Hautfarbe und ihr Sehvermögen beeinträchtigen.
Kann man Augenalbinismus heilen?
Albinismus ist eine genetische Störung, kann nicht geheilt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die richtige Augenpflege und die Überwachung der Haut auf Anzeichen von Anomalien. Ihr Pflegeteam kann Ihren Hausarzt und Fachärzte für Augenheilkunde (Augenarzt), Hautpflege (Dermatologe) und Genetik einbeziehen.
Was sind die Symptome von Augenalbinismus?
Anzeichen und Symptome können eine verringerte Färbung der seinIris und Netzhaut (okulare Hypopigmentierung); foveale Hypoplasie (Unterentwicklung); schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus); schlechte Sicht; schlechte Tiefenwahrnehmung; Augen, die nicht in dieselbe Richtung schauen (Strabismus); und erhöhte Lichtempfindlichkeit.
